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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()


A、A.肝豆状核变性

B、B.苯丙酮尿症

C、C.先天性卵巢发育不全

D、D.先天性睾丸发育不全

E、E.21-三体综合征

时间:2021-09-01 21:48 关键词: 遗传性和代谢性疾病 儿科专业知识

答案解析

E