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患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
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患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A、1%
B、4%
C、10%
D、20%
E、100%
时间:2021-12-25 13:46
关键词:
遗传性和代谢性疾病
儿科基础知识
答案解析
B
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患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为( )。
患儿,3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻粱低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义( )。
患儿,男,1岁6个月。其基础代谢所需热量占总热量的比例为( )。
患儿,男,6个月,近1个月出现突然点头、弯腰,双上肢屈曲呈抱球状,成串发作。为足月剖官产,中毒窒息,低血糖。现不能翻身,不能独坐,逗笑差,追视欠佳,手运用差。 提问4.患儿到3岁时出现不典型失神、失张力、强直发作多种形式,精神运动发育明显落后,复查脑电图最可能的改变是
1 岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼 距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大
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岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼 距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大
患儿,2岁半。生后3个月出现青紫,哭闹、活动后青紫明显加重,该患儿生长发育落后,喜蹲踞,有杵状指,心前区有明显杂音,患儿可能为()
10患儿 3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上 斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊唐氏综合征,下列哪项最具有确诊意义:
11患儿 2岁,因体格智力发育落后来诊,体检表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平, 舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为:
35儿科常用的 ORS溶液内不含:()
患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为()
岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查
5 岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查
患儿男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。影响该患儿生长发育的主要因素是()
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
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