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<多选题>糖原累积病重症患儿可诱发()
解析
<单选题>新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()
解析
<单选题>关于21-三体综合征下列哪项不正确()
解析
<单选题>关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()
解析
<单选题>目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()
解析
<单选题>筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是()
解析
<单选题>9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()
解析
<单选题>3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
解析
<单选题>21-三体综合征绝大部分核型是()
解析
<单选题>7岁男孩,身高150cm,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()
解析
<单选题>7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
解析
<单选题>2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()
解析
<单选题>12岁女孩,学习成绩欠佳,身高140cm,乳房未发育,无第二性征,未有月经。体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为:45,XO/46,XX()
解析
<单选题>鉴别三种非典型苯丙酮尿症()
解析
<单选题>确诊苯丙酮尿症()
解析
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