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患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑水肿,皮肤粗糙,心率76次/分,腹部膨隆。最可能的诊断是()
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患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑水肿,皮肤粗糙,心率76次/分,腹部膨隆。最可能的诊断是()
A、21-三体综合征
B、苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病活动期
E、软骨营养不良
时间:2021-09-02 23:57
关键词:
内分泌遗传疾病
上海住院医师儿科
答案解析
C
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3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
患儿,2岁半。生后3个月出现青紫,哭闹、活动后青紫明显加重,该患儿生长发育落后,喜蹲踞,有杵状指,心前区有明显杂音,患儿可能为()
患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑水肿,皮肤粗糙,心率76次/分,腹部膨隆。最可能的诊断是()
35儿科常用的 ORS溶液内不含:()
1岁男婴,腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊。体检:T36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。心率68次/分,心音低钝。眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,有脐疝。最可能的诊断是()。
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患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是()
男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。询问病史发现,患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率每分钟72次,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助()
某患儿生后2天,表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘,甲状腺功能检查轻度低下。当地有许多小儿有相同的临床表现,该患儿最可能的诊断是()
1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()。
患儿,男,2岁。因身材矮小就诊,10个月会坐,近1岁10个月会走,平时少哭多睡,食欲差,常便秘。体检:头大,前囟未闭,乳齿2个,反应较迟钝,喜伸舌,皮肤较粗糙,有脐疝。心肺无特殊发现。对该病例,首先应做的检查是()
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。该病的遗传方式主要为()
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。该病属于哪种类型的疾病()
1岁半的儿童,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,低鼻梁,舌伸出口外,通贯手。其最大可能的诊断()
新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()
母亲带1岁男孩来院体检,经检查该患儿体格发育正常。经一系列检查,患儿无遗传、代谢、内分泌疾病,智力正常,该儿对周围人与社会的反应应除外()。
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