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简述亨廷顿病的遗传方式及遗传特点?


时间:2021-12-29 14:18 关键词: 精神科住院医师 神经内科 浙江住院医师 浙江住院医师精神科

答案解析

<p> 亨廷顿病呈常染色体显性遗传。为编码Huntingtin的IT15基因5&rsquo;端编码区内的三核苷酸(CAG)重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。患者的连续后代中有发病提前倾向,即早发现象,父系遗传的早发现象更明显,绝大多数有阳性家族史。</p>