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脑裂畸形是最严重的神经元移行异常,由大脑发育紊乱所致,有人认为是脑穿通畸形的发育不全类型。大脑半球被衬有灰质的裂隙贯穿,经裂隙连接脑室和蛛网膜下腔,可分为两型:闭唇型、开唇型,前者多为单侧性病变,后者常为两侧对称性。MRI能清晰地显示异位灰质内衬的脑裂直抵侧脑室。脑穿通畸形是指大脑半球内有一充满液体的腔隙,此腔隙与脑室和/或蛛网膜下腔相通。本病是由于胚芽原生质发生异常或损伤,导致大脑半球内部形成异常空洞和囊肿,并与脑室或蛛网膜下腔相通。可分为先天性(真性)脑穿通畸形和获得性(假性)脑穿通畸形两种。CT和MRI显示脑裂内衬的灰质有助于脑裂畸形与较大的脑室穿通畸形相鉴别。