题库考试答案搜索网 > 题目详情
问题题干   答案解析   相关问题   热门问题   最新问题

问题详情

基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

A、PMP22基因重复及点突变

B、1号染色体短臂（1p35-36）基因突变

C、17号染色体长臂1.5Mb片断突变

D、16号染色体长臂1.5Mb片断重复

E、1号染色体长臂1.5Mb片断突变

时间：2021-12-27 21:51 关键词： 神经系统常见病 神经内科

答案解析

A
CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。