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男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（）

A、A.T3，T4，TSH

B、肝组织的糖原定量和酶活性测定

C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环

D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

E、血苯丙氨酸

时间：2021-12-27 11:39 关键词： 遗传性疾病 儿童保健(医学高级)

答案解析

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