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肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()

A、A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21

B、B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

C、C．染色体核型为：45，XO/46，XX

D、D．染色体核型为：48，XXXY

E、E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

时间：2021-12-30 13:37 关键词：八、遗传代谢性疾病儿内科(医学高级)

答案解析

E|B|A|C|D

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